Biologia

Cariotipo:
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 paresautosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Anomalías y sus tipos:
Estas anomalías pueden ser numéricas (presenciade cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías ylas trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales quetiene normal y anormal algunas células.
Anomalías cromosómicas en humanos:
• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
• Síndrome de Down, causado por la trisomíadel cromosoma 21.
• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres tambiéndebe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos deautosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.
Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo,enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado ungenotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puedepermanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs
Herencia ligada a X y ligada a Y
El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama...