biologia




























Introducción













Fibrosis quística

La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo,aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. También se puede decir que Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo yotras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

Fisiopatología La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisos de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística semanifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos,portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosisquística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben. Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonarespotencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de laenfermedad.
Síntomas: Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:
Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar peso normalmente durante la niñez.Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado.

Nauseas e inapetencia.

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga.

Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

Episodiosrecurrentes de neumonía

Fiebre.

Algunos síntomas q causan posteriormente en la vida son
Esterilidad, Inflamación de páncreas, síntomas respiratorios.

Pruebas y exámenes: Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la...