biologia














Alumna:
Jessica Milagros Mamani Coaquira
Profesora:
Águeda Paniagua








Tamizaje Neonatal
El tamizaje neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sano, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionara daños graves, irreversibles, antes de que estos se manifiesten, con lafinalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.
Importancia
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.
Además, por ser enfermedades genéticas tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
Es obligatorio en muchospaíses.

DEBEMOS CONSIDERAR LO SIGUIENTE
Para que la efectividad del tamizaje neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del nonato (preferentemente entre cuatro y siete días de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres mese de edad.
El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horasde lactancia.
¿Cómo se realiza la prueba?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón, cuando los niños tiene cuatro y siete días de vida extrauterina
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro específico, que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene bacillus subtilis , y se deja secar al medio ambiente.Se obtiene un disco de 3mm de diámetro de la mancha de sangre

¿Qué enfermedades descarta el tamizaje neonatal?
Entre las más frecuentes:
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD( glucosa 6 fosfato de hidrogenasa)

Enfermedad
Objetivo del tamizaje
Hipotiroidismo congénito
Prevención del retraso mental.Fenilcetonuria
Prevención del retraso mental.

Galactosemia
Prevención del retraso mental y muerte antes del primer mes de vida.

Hiperplasia suprarrenal congénita
Prevención de muerte antes del primer mes de vida y de alteraciones del sexo.

Hipotiroidismo congénito
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea (TSH) en un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se producedicha hormona. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.
Causas
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideasque se forman de manera deficiente o no funcionan.
El defecto más común es una glándula tiroides que no esté totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas que a los niños.
Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sinembargo, los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:

Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Bajaimplantación del cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud

Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar. La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para...