Biologia

Páginas: 2 (342 palabras) Publicado: 17 de abril de 2012
MUTACIONES SILENCIOSAS



Se producen cambios sutiles en las secuencias de ADN, antaño reputados irrelevantes para la codificación proteínica, que adquieren importancia determinante en laenfermedad y en la evolución.

La noción clásica admitía que las mutaciones “silenciosas” eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambios en la secuencia de ADN no alteraba la composición delas proteínas codificadas por los genes. Las proteínas intervienen en los procesos que tienen lugar en las células, desde la catálisis de reacciones bioquímicas hasta el reconocimiento de invasoresforáneos. SI EL aspecto final de una proteína, se razonaba, termina siendo el correcto, cualquier pequeño fallo en su proceso de fabricación resultará inocuo para el organismo.

Las pautas de cambioobservadas en el ADN de varias especies indicaban que persistían, a lo largo del tiempo, prueba de su utilidad para el organismo portador. En múltiples especies, esos cambios facilitaban una síntesiseficaz de proteínas.

Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humanas. Los descubrimientos abren nuevas vías para el diseño de genesútiles para la terapia y la ingeniería genéticas.

TRANSCPICIÓN Y EDICIÓN

En el interior del núcleo celular, la doble hélice de ADN se desenrolla para que pueda sintetizarse la copia de un gen enforma de ARN. A continuación se poda el transcrito resultante para eliminar los segmentos que no codifican aminoácidos, con lo que se genera una versión más corta del ARN mensajero (ARNm). Elemparejamiento de las bases de los nucleótidos del ARN hace que la molécula de ARNm adopte una estructura plegada.

TRADUCCION DE LA PROTEÍNA

En el citoplasma celular, los ribosomas despliegan y leen elARNm para fabricar la cadena de aminoácidos codificada con la ayuda de las moléculas de ARN de transferencia (ARNt). Cada ARNt entrega un aminoácido al ribosoma, que se une al codón correspondiente...
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