Biologia

En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalíascongénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o elestilo de vida. 

Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de laterapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
A veces todo empieza por un gen que se daña por quizás falta de proteínas y así producir una enfermedad o tal vez sea por una célula.
Comoya hemos visto en el bloque presente los genes son los que realmente se heredan es decir que si un gen está mal por consecuente se le pasa a la próxima generación produciendo una enfermedadhereditaria.
Siempre hay un portador si es asi la combinación es :
pero cuando los dos lo portan es asi: Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteracióndel genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si elgen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta alas células somáticas, no será heredada.

Enfermedades hereditarias
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, conuna prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
*...