Biologia
Páginas: 8 (1894 palabras)
Publicado: 5 de noviembre de 2013
Exposicion de Biologia
Cromosomas par 2
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.
Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos sólo 23 pares decromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.1 2
Esto se basa en:
La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila yelorangután.3 4
La presencia del vestigio de estructura decentrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.5
La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos sólo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.6
El cromosoma 2 es una fuerte evidencia afavor de la ascendencia común de los humanos y otros simos
Síndrome de Alport
Síndrome de Alström
Síndrome de Björnstad
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Síndrome de Goodpasture
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
Síndrome de Gilbert
El síndrome de Alport (también llamado Mal deAlport) es una enfermedad genéticainflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones,oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea,lenticono y cataratas. Afecta mas en mujeres que hombres
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuriamicroscópica (microhematuria).
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes einsuficiencia renal
La causa es una mutación en el gen ALMS1 situado en el cromosoma 2 humano
Los síntomas principales son déficit de la función cardiaca, pérdida progresiva de visión, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera, retraso del crecimiento e insuficiencia renal.
Los síntomas suelen aparecen en un orden determinado, primero las alteraciones visuales que están presentesen el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años. Más adelante surgen las alteraciones cardiacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.
La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años. En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, másadelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.1
No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, están implicados diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, médico de familia, oftalmólogo,endocrinólogo, otorrinolaringologo y cardiólogo.
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calviciemás o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
Este trastorno se...
Exposicion de Biologia
Cromosomas par 2
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.
Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos sólo 23 pares decromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.1 2
Esto se basa en:
La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila yelorangután.3 4
La presencia del vestigio de estructura decentrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.5
La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos sólo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.6
El cromosoma 2 es una fuerte evidencia afavor de la ascendencia común de los humanos y otros simos
Síndrome de Alport
Síndrome de Alström
Síndrome de Björnstad
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Síndrome de Goodpasture
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
Síndrome de Gilbert
El síndrome de Alport (también llamado Mal deAlport) es una enfermedad genéticainflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones,oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea,lenticono y cataratas. Afecta mas en mujeres que hombres
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuriamicroscópica (microhematuria).
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes einsuficiencia renal
La causa es una mutación en el gen ALMS1 situado en el cromosoma 2 humano
Los síntomas principales son déficit de la función cardiaca, pérdida progresiva de visión, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera, retraso del crecimiento e insuficiencia renal.
Los síntomas suelen aparecen en un orden determinado, primero las alteraciones visuales que están presentesen el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años. Más adelante surgen las alteraciones cardiacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.
La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años. En la adolescencia aparece por lo general la obesidad, másadelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.1
No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, están implicados diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, médico de familia, oftalmólogo,endocrinólogo, otorrinolaringologo y cardiólogo.
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calviciemás o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
Este trastorno se...
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