Biologia

Las aplicaciones practicas de ciencia son parte de la ciencia misma. son avances en el conocimiento general y, en consecuencia ,no pertenece a nadie en particular, si no a la sociedad entera.
Los principios de la genética son por lo general , los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucarionte diploide. Sin embargo los estudios genéticos que se puedenrealizar en humanos tienen particularidades que simplemente no existen en otros eucariotas. En primer lugar es el caso de las genealogías de familias históricamente importantes portadoras de enfermedades no suele disponer de información acerca de los antepasados de personas afectadas con una enfermedad genética mas allá de tres generaciones. Por otra parte , los experimentos de cruza realizados contanta facilidad con guisantes o moscas de la fruta, no son posibles en seres humanos. Por estas razones, durante cientos de años, el mayor volumen de conocimiento en la genética humana provino de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios. El conocimiento de la genética humana creció enormemente. La citogenética y la genética molecular permitieron mejorar métodos dediagnostico que hoy hacen posible confirmar la sospecha de la presencia de una enfermedad en personas sanas pero portadoras de ese alelo quienes a su vez, pueden trasmitirlos o no a su descendencia. También se pueden detectar afecciones genéticas en los fetos en desarrollo e identificar en recién nacidos patologías que pueden tratarse en una etapa muy temprana.

Las enfermedades de origengenético
Las enfermedades genéticas son aquellas en las que intervienen factores genéticos, en general en interacción con factores ambientales que tienen un papel causal fundamental.
De acuerdo con el tipo de alteración, las enfermedades genéticas se pueden clasificar en tres categorías:
Cromosómicas: las debidas a un exceso o deficiencia de material genético, por cambio en el número de cromosomas oen su estructura. Pueden ser numéricas o estructurales.
Monogénicas: debidas a una mutación en un único gen.
Multifactoriales: las debidas a mutaciones en varios genes que interactúan entre sí y con el ambiente
Alteraciones cromosómicas
Consiste en el exceso o en la deficiencia en la cantidad de material genético, ya sea por cambios en el numero de cromosomas o en su estructura. En lasalteraciones cromosómicas numéricas se modifica el número de cromosomas,..
Las alteraciones cromosómicas estructurales se deben a reordenamientos del material de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. Pueden producirse por roturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Las alteraciones estructurales más frecuentes son las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y lastranslocaciones.
La constitución cromosómica humana
Aproximadamente 25.000 genes que constituyen el genoma humano está contenido en 23 pares de cromosomas homólogos , de los cuales 22 pares autosomas y un par de cromosoma sexual (XX en la mujer, XY en el varón)..
Los 23 pres de pares e cromosomas humanos se distinguen entre si por su tamaño y su morfología, de modo que el análisis cromosómicasconsiste en observarlos al microscopio luego de aplicarles tinciones especiales, fotografiarlos y ordenarlos en cariotipo de acuerdo con convenciones internacionales.
Preparación de un cariotipo
La clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticos médicos. El resultado delprocedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico -o dotación cromosómica- conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis, cada uno de los cuales consiste en dos cromáticas hermanas unidas por sus centró meros. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o...