biologia

Klinefelter
El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracterizapor la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental
Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma Xadicional (XXY) en la forma clásica. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o unóvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmulacromosómica 44 + XXY
Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente.Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los tubosseminíferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentanvello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas.La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo generalmenor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes,...