BIOLOGIA


Mutaciones
Aunque el proceso de duplicación del ADN en las células en división es riguroso y exacto, y a pesar de los mecanismos de reparación para solucionar lesiones producidas en el ADN, se pueden producir “errores”. Estos modifican a veces la estructura del material genético o entorpecen la acción de las enzimas que participan en su duplicación. En estos casos se dice que se ha producidouna mutación, es decir un cambio en la información genética de un organismo.
Mendel, quien sentó las bases de la transmisión genética, utilizó organismos que presentaban mutaciones para realizar sus trabajos y obtener algunas de sus conclusiones que luego formulo en una serie de leyes (que llevan su nombre). Pero hasta 1890 no apareció en el escenario científico el término mutación, por parte deDe Vries. La primera definición de este fenómeno se refería a los grandes cambios experimentados de forma discontinua que, según este científico y otros autores de la época, explicaban la evolución de las especies. Este punto de vista se encontró con una fuerte oposición por parte de otros investigadores que, en cambio, eran partidarios de pequeños cambios producidos de forma continua como factorprincipal de la evolución. Actualmente el concepto de mutación está restringido a todas aquellas alteraciones que se producen directamente en el genoma y cuya consecuencia es, por lo tanto, la modificación de un gen o, lo que es lo mismo, la formación de nuevos alelos.
Los adjetivos fortuito, casual o azaroso suelen utilizarse para caracterizar la mutación. Que un cambio en el material genéticoes fortuito significa que es una excepción. En efecto, la réplica del ADN se produce con tal rigor que, comúnmente, determina la formación de una copia idéntica. Puede calificarse a la mutación de proceso al azar, en el sentido de que no es susceptible de predicción, es decir, no se puede asegurar cuando sufrirá un cambio un gen particular de una célula determinada.
Se consideró que la mutaciónera postadaptativa.
Mutación somática y mutación en la línea germinal
• Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herenciacelular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las célulasdel individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.2 3
• Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienenuna mayor importancia en la evolución biológica.

Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.2 3
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modificanel color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad...