biologia

BIOLOGÍA DE LA DIFERENCIACIÓN
SEXUAL HUMANA
Disertación de la Dra. Elba Martínez Picabea de Giorgiutti
en sesión privada del Instituto de Bioética,
del 3 de septiembre de 2010
1. Introducción
La participación de mecanismos genéticos en los procesosde definición y organización biológica del sexo en el ser humano es un hecho ampliamente reconocido por la ciencia.
Existen numerosos genes,tanto en los cromosomas sexuales como en los autosomas, cuyos productos están estrechamente ligados con el desarrollo sexual, y cuya alteración conduce a distintos tipos de anomalías en la diferenciación sexual. Existen también otros genes y segmentos de ADN que codifican para proteínas reguladoras, que intervienen en este proceso, muchos de cuyos mecanismos de acción continúan aún en investigación.2. Determinación y diferenciación sexual en el ser humano
Desde el punto de vista semántico es imprescindible distinguir entre los conceptos de “determinación” y “diferenciación” sexual.
En nuestra especie, la determinación sexual es el proceso por el cual una cigota resulta con su complemento sexual masculino (XY) o femenino (XX) según el cromosoma sexual de la gametamasculina fecundante.(Recordemos que el número cromosómico de nuestra especie es 46).
La diferenciación sexual consiste en el conjunto de hechos secuenciales que, como una cascada de acontecimientos, ocurre según el complemento cromosómico inicial de la cigota. Estos eventos secundarios y concatenados se inician a partir del momento de la fecundación y prosiguen en la vida postnatal hasta la completa feminización omasculinización de la persona adulta.
Para comprender mejor los acontecimientos que tienen lugar en este largo y complejo camino de estructuración del aparato sexual, resulta necesario “ordenar” los hechos y también los tiempos. Son los dos ejes sobre los que reflexionaremos para tratar de no “perdernos” en el intento.
Los hechos, en el desarrollo sexual normal, pueden ser considerados a seisniveles o en seis períodos diferentes pero estrechamente relacionados:
1) La determinación sexual de la cigota.
2) El desarrollo de una gonada, sea un ovario o un testículo, en consonancia con el complemento sexual de la cigota.
3) El proceso de organización de los “conductos” internos del aparato sexual en el varón y en la mujer, que dependen de la acción de las incipientes hormonas gonadales.4) La estructuración de los genitales externos.
5) La feminización o masculinización en la pubertad.
6) La fertilidad, como consecuencia de la capacidad de las gonadas de producir gametas normales.

Analicemos entonces lo que ocurre:
1) La determinación sexual es un hecho azaroso y, como dijimos, depende del complemento sexual de la gameta masculina fecundante. Debemos recordar que el 100% delas gametas femeninas tienen cromosoma X, en tanto que la mitad de las masculinas tienen cromosoma X y la otra mitad cromosoma Y. En función del espermatozoide, entonces, se producirá una cigota cuyo par sexual será XX en la mujer o XY en el varón. Normalmente una gameta femenina haploide es fecundada por otra masculina también haploide. De esta manera –en la sumatoria– se restituye el númerocromosómico de la especie que es 46.

2) El segundo período es el de la diferenciación de la gonada. Hacia la cuarta semana de vida intrauterina comienza a engrosarse una porción del llamado “epitelio celómico” del embrión, para constituir los “pliegues genitales” de la zona dorsal. Hacia allí migran las células germinales primordiales que proceden (del endodermo) del saco vitelino. Estos pliegues,en los que se desarrollará la futura gonada, están constituidos por una porción de tejido medular central y otra de tejido cortical periférico. Se trata de una estructura única, bipotencial, presente tanto en embriones masculinos como femeninos. Cuando el complemento sexual de la cigota es XY, se inicia, hacia la semana 4ª, el desarrollo de un testículo a partir de la proliferación de la zona...