biologia

Que son enfermedades congénitas
Son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario. Pueden afectar a: Cromosomas enteros, son las que afectan al número de cromosomas o a su estructura. Genes, a través de cambios en la secuenciación de los nucleótidos del ADN.
Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea quees adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.).
En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, laintervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.
Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo.
Lo más aconsejable es prevenir lasenfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras e líquido amniótico y del cordón umbilical.
Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde elnacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte.
Causas de las enfermedades congénitas
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinarrasgos (ojos, piel, etc.), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplastia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan(enfermedad del tejido conjuntivo).
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otraforma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).
Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.), las infecciones, la exposición a medicamentos uotros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.
Principales enfermedades congénitas
Cardiopatía congénita
La enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita es un problema con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer.Causas
La cardiopatía congénita (CPC) puede describir muchos problemas diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más común. La cardiopatía congénita causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento.
La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y...