biologia

enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, enun sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedadeshereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exámenes genéticos pueden causar problemas éticos o psicológicos, son usualmenteacompañados por el consejo genético.
Clases[editar]
El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de suscromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:
• Monitoreo de los recién nacidos: Es utilizado después del nacimiento para identificar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los niños para verificar enfermedades es el más utilizado: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Todos losestados actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides).
• Exploración complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condición específica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen genético es utilizado paraconfirmar un diagnóstico cuando se sospecha una condición en particular basada en mutaciones y síntomas físicos. El test de diagnóstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no está disponible para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de un examen de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el controlde la enfermedad.
• Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseerenfermedades específicas genéticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos.
• Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un bebé con una enfermedad genética ocromosómica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento.
• Examen predictivo: Estos exámenes son utilizados para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o aún más tarde. Estas...