biologia

TRABAJO PRÁCTICO INDIVIDUAL
DE
BIOLOGÍA

TEMA: Anomalías Cromosómicas

ALUMNA: Paloma Saldaña

PROFESORA: Noemí Benítez

FECHA DE ENTREGA: Viernes 24 de mayo

Colegio La Providencia – Universidad Católica
2013 - Asunción

ÍNDICE
Página 1: Portada
Página 2: Índice
Página 3: Introducción
Página 4: Anomalías Cromosómicas
Página 5-6: Síndromes
Página 7: Causas y efectos
Página8: Defectos Congénitos
Página 9: Conclusión
Página 10: Bibliografía
Página 11: Anexo











INTRODUCCIÓN
En el siguiente trabajo le mostramos una información acerca de anomalías cromosómicas. Le explica cómo se heredan y qué problemas causan.
Para poder entender qué son los cambios cromosómicos es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas.Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo,coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.














ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Qué son?
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunasde estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos denacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectosson conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. 
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebéantes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.
SÍNDROMES
El síndrome del maullido degato (del francés Cri du Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llantocaracterístico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí...