biologia
ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen o genes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas: afectan a laestructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores
ambientales.
1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.
Afecta a genes autosómicos (22pares de autosomas)
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Debidos a Alelos dominantes:
Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
Sindactilia. (dedos unidos)
Braquidactilia.
Acondroplasia (enanismo).
Debido a alelos recesivos:
Albinismo.
Fibrosis quística.
Sordomudez congénita.
Anemia falciforme.
LIGADAS AL SEXO.
Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos).
Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)
Ligadas alcromosoma Y (Genes holándricos)
Ictiosis (descamación de la piel)
Hipertricosis auricular.
INFLUIDAS POR EL SEXO.
Algunos tipos de calvicie.
Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)
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Alteraciones genéticas humanas
2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número de cromosomas de la especie.
EUPLOIDÍAS. (No en humanos)
Alteración en el número de juegoscromosómicos.
Monoploidías (n)
Poliploidías (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales.
ANEUPLOIDIAS.
Falta o sobra algún cromosoma.
AUTOSÓMICAS:
Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos.Es letal.
Trisomías (2n+1)
Síndrome de Down (21)
Síndrome de Edwards (18)
Síndrome de Patau (13)
SEXUALES:
Monosomía. Síndrome de Turner (X0)
Trisomía.
Triple X (XXX)
Duplo Y(XYY)
Klinefelter (XXY)
3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)
Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del...
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