biologia

Páginas: 2 (316 palabras) Publicado: 7 de mayo de 2014
Alteraciones genéticas humanas

ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen o genes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas: afectan a laestructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores
ambientales.

1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.
 Afecta a genes autosómicos (22pares de autosomas)
 Afecta por igual a hombres y mujeres.
 Debidos a Alelos dominantes:
 Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
 Sindactilia. (dedos unidos)
 Braquidactilia.
Acondroplasia (enanismo).
 Debido a alelos recesivos:
 Albinismo.
 Fibrosis quística.
 Sordomudez congénita.
 Anemia falciforme.
LIGADAS AL SEXO.
 Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos).
Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
 Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
 Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)
 Ligadas alcromosoma Y (Genes holándricos)
 Ictiosis (descamación de la piel)
 Hipertricosis auricular.
INFLUIDAS POR EL SEXO.
 Algunos tipos de calvicie.
 Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)

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Alteraciones genéticas humanas

2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número de cromosomas de la especie.
EUPLOIDÍAS. (No en humanos)
Alteración en el número de juegoscromosómicos.
Monoploidías (n)
Poliploidías (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales.
ANEUPLOIDIAS.
Falta o sobra algún cromosoma.
 AUTOSÓMICAS:
 Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos.Es letal.
 Trisomías (2n+1)
 Síndrome de Down (21)
 Síndrome de Edwards (18)
 Síndrome de Patau (13)
 SEXUALES:
 Monosomía. Síndrome de Turner (X0)
 Trisomía.
 Triple X (XXX)
 Duplo Y(XYY)
 Klinefelter (XXY)

3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)
 Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del...
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