Biologia

BIOLOGÍA

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

INTEGRANTES:

FECHA: 6-MARZO-2012

Anomalías humanas más comunes ligadas a los cromosomas sexuales.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden serdebidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células o mutaciones de genes presentes en el mismo. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombreafectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada yla otra no.
Cuando un alelo dominante y un alelo recesivo se presentan en un heterocigoto, el alelo dominante enmascara el efecto del alelo recesivo. Así, el fenotipo del heterocigoto es igual alfenotipo del homocigoto con dos copias del alelo dominante. Por ejemplo, el alelo para hoyuelos (d). Alguien con dos copias de los alelos para hoyuelos (DD) ha de tener hoyuelos, al igual que alguien conuna copia de cada alelo (Dd). Únicamente una persona con dos copias del alelo recesivo (dd) no tiene hoyuelos.
Un buen ejemplo podría ser la hemofilia es una enfermedad que el cuerpo fabriqueplaquetas, por tanto, la sangre no coagula y debido a ello produce hemorragias exteriores e interiores en los individuos que la padecen. El causante de esta enfermedad es una gen recesivo ligado al sexo, enespecífico el cromosoma X.
Se sabe que el primer hemofílico pudo haber sido el hijo de la reina Victoria de Inglaterra, es posible que el alelo para la hemofilia surgiera de una mutación en alguno delos gametos del padre o la madre de la Reina Victoria, siendo que ella fuera la portadora de esta mutación.
Padecimientos relacionados con el número anormal de cromosomas
La información genéticadebe duplicarse antes de cada división celular, se realiza una copia de cada molécula de ADN.
Pero con cierta frecuencia pueden ocurrir errores que traen como consecuencia un cambio en el mensaje...