biologia
Páginas: 8 (1894 palabras)
Publicado: 12 de mayo de 2014
TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
A Pérez Aytés
Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
CONCEPTO
CLÍNICA:
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico. Su frecuencia se hacalculado en 1/6.000 nacidos vivos y
constituye el tercer síndrome cromosómico
más frecuente tras el s. Down y la microdeleción 22q11. Se da en todas las razas y zonas
geográficas. Es más frecuente en madres de
edad avanzada: A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde
1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta
1/500 a los 43.
•
Retraso de crecimiento pre y postnatal*(Peso medio al nacer: 2.340 g).
•
Nacimiento postérmino*.
•
Panículo adiposo y masa muscular escasa
al nacer.
•
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*.
•
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas
amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares
(opacidad corneal, catarata, microftalmia,
coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,orejas displásicas* de implantación baja*,
micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido.
•
Extremidades: mano trisómica* (posición
de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para
abrirlos, y con el segundo dedo montado
sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*,
limitación a la extensión(>45o) de las caderas*, talón prominente* con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipo-
ETIOLOGÍA:
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma
18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción,
siendo el resto trisomía por traslocación. La
trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas delas anomalías típicas del s. de Edwards, aunque en algunos casos el fenotipo completo, típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para
que se produzca el fenotipo típico de s. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 confuerte influencia en el retraso mental.
*Anomalías más frecuentes que han demostrado su utilidad en el diagnóstico clínico.
96
©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172 Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
•
plasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
•
Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas,
hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
•
DIAGNÓSTICO
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escrotobífido.
•
Signos radiológicos: esternón corto* con
núcleos de osificación reducidos*, pelvis
pequeñas, caderas luxadas.
Malformaciones reno-urológicas: riñón en
herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
Demostración, en el estudio citogenético, de
trisomía del cromosoma 18.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con:
•
•Cardiovascular: cardiopatía congénita*
presente en 90% o más de los casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
•
Tracto gastrointestinal: divertículo de
Meckel*, páncreas ectópico*, fijación...
A Pérez Aytés
Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.
CONCEPTO
CLÍNICA:
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico. Su frecuencia se hacalculado en 1/6.000 nacidos vivos y
constituye el tercer síndrome cromosómico
más frecuente tras el s. Down y la microdeleción 22q11. Se da en todas las razas y zonas
geográficas. Es más frecuente en madres de
edad avanzada: A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde
1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta
1/500 a los 43.
•
Retraso de crecimiento pre y postnatal*(Peso medio al nacer: 2.340 g).
•
Nacimiento postérmino*.
•
Panículo adiposo y masa muscular escasa
al nacer.
•
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*.
•
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas
amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares
(opacidad corneal, catarata, microftalmia,
coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,orejas displásicas* de implantación baja*,
micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido.
•
Extremidades: mano trisómica* (posición
de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para
abrirlos, y con el segundo dedo montado
sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*,
limitación a la extensión(>45o) de las caderas*, talón prominente* con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipo-
ETIOLOGÍA:
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma
18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción,
siendo el resto trisomía por traslocación. La
trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas delas anomalías típicas del s. de Edwards, aunque en algunos casos el fenotipo completo, típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para
que se produzca el fenotipo típico de s. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 confuerte influencia en el retraso mental.
*Anomalías más frecuentes que han demostrado su utilidad en el diagnóstico clínico.
96
©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172 Protocolos • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
•
plasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
•
Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas,
hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
•
DIAGNÓSTICO
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escrotobífido.
•
Signos radiológicos: esternón corto* con
núcleos de osificación reducidos*, pelvis
pequeñas, caderas luxadas.
Malformaciones reno-urológicas: riñón en
herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
Demostración, en el estudio citogenético, de
trisomía del cromosoma 18.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con:
•
•Cardiovascular: cardiopatía congénita*
presente en 90% o más de los casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
•
Tracto gastrointestinal: divertículo de
Meckel*, páncreas ectópico*, fijación...
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