Biologia

Colegio Nuestra Señora de la Merced
San Juan, Puerto Rico


















Karima Tirado
10-R
Biología
Profa. Kareem Nieves
8 de mayo de 2013
Introducción


Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresivos de los músculos, que inician con cambios microscópicos en los tejidos musculares (MDA-2010).A medida que los músculos se degeneran a través del tiempo, la fuerza muscular de la persona disminuye. Esta enfermedad afecta a niños y no permite que se desarrolle normalmente. En parte es por esto que me interesa aprender de esta enfermedad, me gustaría poder ayudar a estos niños de alguna forma. Pienso que aprendiendo de la enfermedad por ejemplo: sus causas, las consecuencias en las personasy sus síntomas; puedo identificar las necesidades de estos niños y como los puedo ayudar.



















Discusión


La mutación es que en 1986, investigadores financiados por la MDA identificaron el gen que ocasiona la DMD (Distrofia Muscular de Duchenne). En 1987, se identificó la proteína asociada a este gene y se la denominó distrofina (MDA-2010). La distrofinaes un componente esencial del músculo esquelético. El gen de la distrofina es el gen más largo ya que abarca 2,5 megabases. Tiene una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. La ausencia de la distrofina resulta fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico delsarcolema durante la contracción muscular (medmol- 2007). La DMD ocurre cuando un gen en particular en el cromosoma no produce la proteína distrofina y la BMD (Distrofia Muscular de Becker) ocurre debido a mutaciones diferentes en el mismo gen. Las personas que tienen BMD tienen un poco de distrofina y al tener poca distrofina evita que los musculos de las personas con BMD se deterioren tan rápidocomo las personas con DMD(MDA-2010).

Algunas de las causas de la DMD y la BMD es que pueden ser hereditarias aunque una sola persona de la familia consanguínea la tenga. En ambos se heredan en un patrón relacionado con el cromosoma X. Cada hijo varón de una mujer con mutación distrofina en uno de sus 2 cromosomas tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD oBMD. Cada hija tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación de ser portadora La ausencia de la distrofina resulta fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular (medmol-2007).

Las estadísticas que encontré fue que en los Estados Unidos la incidencia del DMD es de 3 por cada10,000 habitantes y de la BMD, de 3 a 6 casos por cada 10,000 personas. En Canadá la frecuencia del DMD es de 2.92 por 10,000 personas, mientras que en Italia de DMD hay una incidencia de 2.17 por cada 10,000 personas y la BMD, 3.2 por cada 100,000 habitantes. En Chile, hay una incidencia de ambos que es de 3 afectados por cada 10,000 habitantes y de 3 a 6 afectados por cada 100,000 habitantes(Hernández J. et al. – 2004).

Alguna de las consecuencias que tiene DMD es que los niños que presentan el desorden aprenden a caminar tardíamente y los padres podrán darse cuenta porque ya cuando el niño está en edad preescolar puede caerse con frecuencia, tener problemas al subir las escaleras y levantarse del piso o correr. Al llegar a la edad escolar, el niño puede ser que camine enla punta del pie presentando una marcha insegura y para tratar de mantener su equilibrio, saca la barriga y empuja los hombros hacia atrás y tendrá dificultad para levantar los brazos. Ya cuando llega de 7 a 12 años pueden perder la capacidad de caminar y ya cuando llegan a la adolescencia pueden involucrar los brazos, las piernas o el tronco requieran de apoyo mecánico. En la BMD se dan cuenta...