Biologia

¿Qué son las uniones GAP?, explique su estructura, función y comointerviene en el mecanismo de la contracción del músculo cardiaco?
Las uniones GAP, también llamadas uniones de hendidura, son un tipo de uniónintercelular que permite la conexión de los citoplasmas de las células. Este tipo de uniónestá presente en prácticamente todas los tipos de células animales, a excepción de lasmóvilesaislados (como espermatozoides).Las uniones de hendidura consisten en la formación de un canal que conecta dos célulasadyacentes. Para su formación, las células a conectar deben encontrarse a una distanciade 2 nm, en vez de los 25 nm que normalmente las separan.En realidad el canal de las uniones GAP esta formado por dos hemicanales iguales,llamados conexonas; que se alinean de manera que sus poroscoincidan. Cada conexona procede de una de las dos membranas (donde se encuentran incrustadas) enfrentadas delas células enlazadas.La conexona es comprendida por la unión de 6 proteínas llamadas conexinas,distribuidas de tal manera, que forman un cilindro. Cuando las conexinas se separanentre ellas, dejan una apertura en medio, que forman el hemicanal. Dichas conexinasson, como ya se ha dicho,proteínas transmembrana con una estructura definida.Esta estructura esta formada por 4 alfa hélice que son las que atraviesan la bicapamembranosa. Uniendo las alfa hélices están 3 bucles, dos externos y uno interno. Tantola parte amino como la carboxilo Terminal se encuentran en el citoplasma de la célula.La función de las uniones GAP es en primer lugar, permitir la agrupación de células entorno atejidos, en este caso, tejidos como el cardiaco, el del hígado, en el de lamusculatura lisa y el cerebral. Otra de las funciones importantes de estas uniones es el permitir el paso de una membrana a otra membrana de iones, agua y otras biomoléculas, por medio del canal 1,5 nm de diámetro que se forma; para de esta manera mantener una comunicación entre células.Como ya se dijo, las uniones GAP seencuentran, entre muchos otros tejidos, en elmúsculo cardiaco. En este tejido cumple un rol muy importante en cuanto a lacontracción muscular, que a la postre es la que permite obtener fuerza suficiente para el bombeo de sangre en el cuerpo humano.En el corazón, al igual que en los músculos esqueléticos, la contracción se realizamediante el envío de un potencial de acción sobre las células; la diferenciaradica que enlos segundos, éste potencial proviene de células nerviosas, mientras que en el primero,las mismas células cardiacas producen el potencial.Específicamente, el envío del potencial de acción se produce por las fibrasespecializadas del nodo sinoatrial. Estas, guían este impulso hacia el resto del órgano.La importancia de la unión de hendidura entre las células de la pared cardiaca esque,éstas al unir los citoplasmas de las células cardiacas y permitir el intercambio rápido ysimple de sustancias e iones, también permiten el rápido paso del potencial, por lo quese conoce como sinapsis eléctrica (diferente de la química).Al ser tan rápido y ser la red de unión de células tan grande; el potencial se distribuyede manera uniforme y sincronizada en todas las células, permitiendo unacontracciónúnica simultánea
INTRODUCCIÓN
 
Desde hace varios años el Programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas del Instituto viene estudiando la etiología de las sorderas. Más recientemente hemos logrado pasar del diagnóstico clínico al diagnóstico molecular, mediante la detección de mutaciones causales en la Sordera No-Sindrómica. Tal es el caso de gen GJB2 o Cx26,localizado en el cromosoma 13q con el que re-iniciamos una nueva era en los estudios genéticos en Colombia. OBJETIVOS DEL ESTUDIO  Básicamente pretendemos establecer la frecuencia de las mutaciones “35delG y 179del” en el gen GBJ2 que codifica para la proteína Conexina 26, tamizando gran parte de la población sorda institucionalizada de Colombia. No es la primera vez que en Colombia se hacen...