biologia

















SINDROME DE
Cri-du-chat
Joubert

Cri-du-chat















es una condición genética rara que es causada por la deleción (falta una pieza) dematerial genético en el brazo pequeño (el brazo p) del cromosoma 5. La causa de esta deleción cromosómica rara es desconocido.

Fenotipo:
Cri du Chat por lo general incluyen un llanto agudo similar aun gato, retraso mental, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, pequeño tamaño de la cabeza, con los ojos muy separados, bajo peso al nacer y el tono muscular débil.
La mayoría delos individuos que tienen Cri du Chat tienen dificultad con el lenguaje, tanto para niños y adultos con este síndrome suelen ser amigables y felices, y disfrutan de la interacción social.

Genotipo:La mayoría de los casos no son hereditarios. La deleción cromosómica generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o enel desarrollo fetal temprano. Las personas con Cri du Chat típicamente no tienen antecedentes de esta enfermedad en su familia.

Joubert













El síndrome de Joubert es una raraanomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, loscilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedadgenética.

Fenotipo:
pérdida del tono muscular, alteración respiratoria, períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de larespiración. alteraciones renales, principalmente riñones

Genotipo:
Se sabe muy poco acerca de cuál o cuáles son los genes que desencadenan la aparición del síndrome. Por el momento, la...