biologia

TRABAJO DE INVESTIGACION

1. ¿Cuál es exactamente la causa del síndrome de Down?, ¿Por qué no es posible curar?

R.- El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unosrasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es unaalteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor seala madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el Síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
El tipo más común de Síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% depersonas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

• A los 25 años, la probabilidad de que una mujer tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 1,250.
• A los 30años, la probabilidad es de 1 en 1,000.
• A los 35 años, la probabilidad es de 1 en 400.
• A los 40 años, la probabilidad es de 1 en 100.
• A los 45 años, la probabilidad es de 1 en 30.

R.- No es posible curar ya que el síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteracióngenética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
Sin embargo, tenemosniños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

No existe cura para el síndrome de Down.Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que puedan quedar...