biologia

TEMA # 2: ENFERMEDADES GENETICAS
MALFORMACIONES






SANCHEZ GOMEZ MANUELA, SEBASTIAN AGUIRRE, DANIELA OSORIO
JOHAN SEBASTIAN ZULUAGA
9ª
BIOLOGIA
ALBA INES ROJAS HURTADOINSTITUCION EDUCATIVA BOMBAY
DOSQUEBRADAS
2014

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas sonlas que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareasde mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que no funcionencorrectamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la condición patológica causada por una alteración del genoma. Si el genalterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.Las causas posibles de las enfermedades genéticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisomía de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte delcromosoma, síndrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.
Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndromede Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner. Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo,el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad...