Biologia

Síndrome de McCune-Albright
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Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. Unpequeño número de células del paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria.
Síntomas
El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright esla pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar temprano en la infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. Lapubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.
También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las mujeres.Otros síntomas abarcan:
• Fracturas óseas
• Deformidades de los huesos de la cara
• Gigantismo
• Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espaldaPruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de:
• Crecimiento óseo anormal en el cráneo
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Anomalías suprarrenales
• Gigantismo
•Hiperparatiroidismo
• Hipertiroidismo
• Hipofosfatemia
• Manchas grandes de color café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, esteatosis hepática
• Quistes ováricos
• Tumores dela tiroides o de la hipófisis
• Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos queinhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.
Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las...