biologia

Marco Teórico
La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos vitales. Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genéticade la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel de ADN. Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos que hoy entendemos a niveles menosprofundos ya descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología celular, bioquímica, etc.).
Ha llegado un momento en que se plantea que abordar el estudio detallado de los genomas de losorganismos es mucho menos costoso, y más interesante intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la secuencia. Pero los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevosdescubrimientos en las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, de regulación genética, de interacción de las células con susentornos, etc.
Además la secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.
El estudio de las enfermedades en humanos se ha venidohaciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que suministrará un formidable impulsosobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace unos años) es la de disponer de sondas y marcadoresmoleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas

Marco Metodológico
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuenciade ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y...