biologia

Alteraciones en el número de cromosomas
Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una célula puede poseer más de dos genomíos o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el síndrome de Turner. Los XXY poseen síndrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan súper hembras. Las alteracionesen el número de cromosomas que solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción cuando se aparean con una gameta normal dando origen a individuos TRISOMICOS o MONOSOMICOS.
El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras sonpoco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.
Síndrome de Patau
1. Definición
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau

2. Causas
La trisomía 13 puededarse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otrastrisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.

3. Diagnóstico y pronóstico
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome,especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a losproblemas cardiorrespiratorios

4. Síntomas

* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido(criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

5. Tratamiento
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal demorbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la...