Biologia

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Estas enfermedades son trastornos metabólicos hereditarios en los cuales se acumula cantidades anormales de lípidos en las células. Esto se produce debido a que el organismo no puede producir la suficiente cantidad de enzimas para poder sintetizar los lípidos causados por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenersematerial graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
Las personas afectadas más seriamente también pueden estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres. Entre las diferentes enfermedades se pueden mencionar:
La enfermedad de Gaucher
Es una enfermedad hereditaria, considerada enfermedad rara, porque tiene unpeligro de muerte alto o invalidez crónica. La enfermedad de Gaucher es producida por almacenamiento de lípidos. La enfermedad causa acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido que se acumulan el en bazo, el hígado, en los pulmones, huesos y a veces en el cerebro e impiden el correcto funcionamiento de los órganos.
La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes.

El tipo 1(o tipo no neuropático).- Es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre personas de herencia judía asquenazí.

Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede romperse y causar complicaciones adicionales.

La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. Elcerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario.
Dependiendo del inicio y la gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o puedenno mostrar ningún síntoma.

El tipo 2 (o enfermedad de Gaucherneuropática infantil aguda).- Típicamente comienza a los 3 meses del nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños afectadosgeneralmente mueren a los 2 años.

El tipo 3 (la forma neuronopática crónica).- Puede comenzar en cualquier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más leves pero lentamente progresivos comparados con la versión aguda o de tipo 2.
Los síntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hígado, convulsiones, mala coordinación, irregularidades esqueléticas,trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces hasta la edad adulta.

Diagnóstico
Se realiza mediante una prueba de sangre en la que se mide la actividad de la enzima, los glóbulos blancos muestran una actividad menor en una persona con la enfermedad. También sepuede realizar una prueba de ADN en la que se haga un análisis genético de la persona, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.
Síntomas
* Agrandamiento del bazo y el hígado
* Disfunción hepática
* Trastornos esqueléticos
* Lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y ocasionalmente las articulacionesadyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos.
* La pérdida del apetito
* Coloración amarillenta de la piel
* Poco crecimiento del cuerpo
* Males intestinales.

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La enfermedad de Gaucher no tiene cura, y las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de...