biologia

ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen llamada “variación”, o una alteración de un gen llamada “mutación”. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad.
Las enfermedades genéticas son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas,como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas,
1.- DALTONISMO- Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores, la palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color yun ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. Mientras que en el caso de las mujeres que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.TIPOS DE DALTONISMO:
ACROMATICO: El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.
MONOCROMÁTICO: Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
DICROMÁTICO: Eldicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
 Protanopia: La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.

 Deuteranopia: La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausenciade los fotorreceptores retinianos del color verde.

 Tritanopia: La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.7 8
TRICROMÁTICO ANÓMALO: El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen trestipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la más usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% delas mujeres).

2.- SINDROME DE ANGELMAN- Es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
SINTOMAS:
El síndrome de angelman no se suelereconocer en los bebes recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este periodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una perdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni enlos perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
SÍNTOMAS UNIVERSALES:
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay...