Biologia

Historia del cariotipo
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿cuántos son los cromosomas que contieneuna célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonio, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO. Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
* Se usaron célulasen cultivo.
* Células retratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
* Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la
Cariotipo humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Se llamacariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es maspequeño)
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
* Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes
* Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata decromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
* Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
* Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
* Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18.Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
* Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
* Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas yestructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Determinación del cariotipo humano

* Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)
* Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como la fitohemoaglutinina
* Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en lapolimerización de los microtúbulos del huso mitótico)
* Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
* Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión para dispersar los cromosomas)
* Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsospositivos debido a que le hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma rápida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberíamos mirar más núcleos)
* Actualmente existen...