biologia

DIAGNOSTICO
El diagnóstico de la enfermedad se realizó, durante décadas, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra elácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales. En laactualidad se utiliza la técnica de Guthrie para determinar esta enfermedad, con una muestra obtenida de un examen de talón que se realiza al nacer.
TAMIZAJE EN RECIEN NACIDOS
En los países con sistema desalud avanzado de Norte América, Europa y Latinoamérica (Cuba), es obligatorio practicar los exámenes de tamizaje para fenilcetonuria en todos los recién nacidos. Esto se hace generalmente mediantela prueba de Guthrie, (ver pruebas bioquímicas), pues para ella sólo se requiere impregnar un papel de filtro especial con una gota de sangre tomada por punción capilar, lo cual facilita la recolecciónen neonatos. Esta muestra presenta además la ventaja adicional de ser estable a temperatura ambiente, por lo menos durante dos semanas, lo cual facilita el envío por correo de las muestras. Losresultados de la prueba de Guthrie deben confirmarse mediante la cuantificación de los niveles plasmáticos de fenilalanina. Se recomienda tomar la muestra del tercero al cuarto día después del nacimiento,pues los niveles de aminoácidos se elevan progresivamente después del nacimiento, y en muestras tomadas durante las primeras 24 horas, es frecuente encontrar falsos negativos. Los niños alimentadoscon leche materna muestran elevaciones del aminoácido más tempranamente que los que se alimentan con fórmulas, probablemente debido al mayor contenido de proteínas en el calostro.
En un estudio llevadoa cabo en Estados Unidos, durante los años 1973-1977, examinando 1.295.292 recién nacidos, solo se encontraron 89 individuos afectados. Sin embargo, el costo global de los exámenes de tamizaje en...