biologia

Trastornos genéticos dominantes
Causa
Efecto
Imagen
Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética quereciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso).Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.

De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares deenfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronasque gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Losganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes),porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

La afección suele comenzar en la edad media de la vida. En etapas más avanzadas, esta degeneración comienza a hacerse más extensa, afectando a otras áreas; y finalmente aparece la demencia.

Acondroplasia
Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de estefactor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero también tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento. En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidadesde heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad.Por otro lado si ambos padres tienen acondroplasia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de morir poco tiempo después de su nacimiento, y un 50% de probabilidades de que tenga acondroplasia y un 25% de que el niño presente el fenotipo. No todas las personas quenacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación.8 Se cree que esta enfermedad no se adquiere necesariamente por herencia genética, ya que existen nuevas mutaciones de los genes que pueden llevar a una acondroplasia, y esto está asociado principalmente con una edad avanzada de los padres9 (generalmente los mayores a 35 años)....