Biologia

Republica bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
L.B.N “Antonio Ricaurte Lozano”
Cojedes-Libertad







Profesora Integrantes
Arianna Cermeño Jean Carlos Lovaton N°13
Mayrelis Torrealba N°16
Wladimir Bocaney N°21

Caño Hondo,02/03/2015
Índice
Mutaciones
Importancia de las mutaciones
La herencia en la especie humana
Tipos demutaciones anomalías cromosómicas (Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, síndrome de Turner, síndrome klinefelter)

















Introducción
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muyrara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re-descubridores de  Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.
Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta setransmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: latendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.




¿Qué son las mutaciones?
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio decaracterísticas, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedadgenética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.





Importancia de las mutaciones
Las mutaciones son cambios bruscos en el fenotipo que proceden de alteraciones del material genético. Se producen por errores en la duplicacióndel ADN o en los mecanismos naturales de reparación de los mismos o por fallos en el reparto de los cromosomas durante la división celular.
Las mutaciones espontáneas son muy infrecuentes pero pueden ser inducidas mediante agentes ambientales denominados mutágenos como algunas radiaciones muy energéticas (rayos gamma, UV, X), sustancias químicas (ácido nitroso, humo del tabaco) ciertos virus oincluso determinados genes alterados (oncogenes). Si aparecen en las células somáticas sólo afectan al individuo en el que se originan y no se transmiten a los descendientes, pero si se producen en las células germinales pueden ser heredadas. Puedes entenderlo mejor con este vídeo. 
Atendiendo a la cantidad de material hereditario afectado se distinguen mutaciones génicas, que sólo dañan ungen, cromosómicas que alteran varios genes y modifican el tamaño o la forma de los cromosomas pero no su número, y genómicas o cariotípicas que afectan al número de cromosomas, bien porque en alguna pareja de homólogos no hay dos (por ejemplo en el síndrome de Down o trisomía 21 en el que hay 3 cr de tipo 21) o bien porque el número de series de cromosomas (n) no es dos (como sucede en los  mutantes...