Biologia

Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Estádividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuenciagénica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, yaque el saber en sí, es inofensivo.
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
• Cartografía o mapeo genético: consistía en localizarlos genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los genes en el Genoma Humano.
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos essolo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinación de las Secuencias de Bases Nitrogenadas del ADN
Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 mega bases - similar al de otros vertebradoscomo las ratas.
Métodos de Estudio.
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, y sondetectables y distintas para cada individuo.
La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para conseguirlo, se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuación se duplican muchas veces paraestudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos...