BIOLOGIA

Cuadro sobre las alteraciones numéricas de los cromosomas en la teratología.
Alteración
Síndrome
par afectado
Alteraciones más visibles
Monosomías
Síndrome de Turner
23
Disgenesia ovárica,infértiles, pliegues cervicales membranosos, tórax ancho, no desarrollo de glándulas mamarias, pezones separados
Trisomías
Síndrome de Patau
13
Retardo mental, labio leporino, microftalmia, polidactilia,talones prominentes.

Síndrome de Edwards
18
Retardo mental, retardo en el crecimiento, orejas deformes y de inserción baja, esternón corto y profundo, dedos flexionados y pies en mecedora

Síndrome deDown
21
Deficiencia mental, cara plana y ancha, ojos muy separados, orejas de implantación baja, boca abierta, problemas respiratorios, taquicardia, esterilidad.

Síndrome del Cromosoma Filadelfia
22Fenotipo similar al Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter en el varón
23
(47 XXY)
Talla alta y piernas largas. Células sexuales alteradas. Desarrollo de glándulas mamarias (ginecomastia)

Síndrome deKlinefelter en la mujer
23
(47 XXX)
Retardo mental y esterilidad











Definición de alteraciones numéricas de los cromosomas.





















Alteraciones estructurales de loscromosomas
Alteración estructural
Definición
Deleciones
Pérdida de segmentos cromosómicos
Duplicacipones
Repetición de segmentos genéticos
Inversiones
Movimientos giratorios de 180 grados
TraslocacionesTransferencia de un segmento de cromosoma a otro no homólogo
Fusiones
Cuando un cromosoma de junta con otro (disminuye cariotipo)
Fisiones
Ruptura de cromosoma en posición centromérica (aumenta cariotipo)Definición de Cariotipo
Es el conjunto de características particulares en los cromosomas de una especie.

Proceso para la obtención del cariotipo
1. Obtención de la muestra a estudiarse
Linfocitos,médula ósea, células del cordón umbilical, fibroblastos, sangre periférica.
2.Bloqueo de la división celular
Adición de colchicina
3.Adición de sustancias hipotónicas
Hinchan a las células y separan...