Biologia

Mutación
DEFINICION:
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeñaproporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazopuede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

AGENTES MUTAGENICOS:

Enfermedad genética
definicion
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado estápresente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

ENFERMEDAD CROMOSOMICA:
Las enfermedades cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primercaso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

10 enfermedades con mutuacion :
Síndrome de Patau
1. Definición
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es unaenfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma13 extra en las células.

4. Síntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
*Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causaprincipal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamenteentrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.
Síndrome de Down
1. Definición
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su...