BIOLOGIA

El problema:
1) Alteración genética del síndrome de down
2) como evitar o prevenir tener hijos con el síndrome de down
3)conocer las causas por las cuales se da el síndrome de down
4) ) mejorar la calidad de vida informando como evitar el síndrome de down
Marco de preferencia:





















Síndrome de Down

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia deuna copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down quefue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad maternasuperior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentesa la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. Condiciones cromosómicas
Las siguientes condiciones están causadaspor cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21:
Cánceres: Reorganizaciones (translocaciones) de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas han sido asociados con diversos tipos de cáncer. Por ejemplo, leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer sanguíneo más comúnmente diagnosticado en la infancia) ha sido asociado con una translocación entre loscromosomas 12 y 21. Otra forma de leicemia, leucemia mieloide aguda, ha sido asociada con una translocación entre los cromosomas 8 y 21.
En un pequeño porcentaje de los casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, la persona posee el usual par de copias del cromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 unido aotro cromosoma.
Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal, causando las características típicas del síndrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas médicos asociados con este desorden. Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de lascélulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.1
Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 21 pueden tener una variedad de efectos, incluyendo retraso mental, desarrollo tardío, y características faciales determinadas. En algunos casos, los signos y síntomas son similar a los del síndrome de Down. Cambios en el cromosoma 21 incluyen la pérdida de un segmento del cromosoma encada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 anular. Un cromosoma anular ocurre cuando ambos extremos del cromosoma roto son unidos.
Se descubrió que la duplicación en el locus de la proteína precursora amiloidea (el segmento duplicado varía en longitud, pero incluye APP) en el cromosoma 21 causabaenfermedad de Alzheimer prematura en un set de familias...