BIOLOGIA

ENFERMEDADES CONGENICAS Y ENFERMEDADES CONGENITAS

La enfermedad genética, es toda desviación del estado de la salud debida total o parcialmente a la constitución genética del individuo.

Enfermedades monogénicas o mendelianas: Son causadas por genes mutantes. La causa de la enfermedad es un único error importante de la información genética.
Ejemplos:
Anemias hereditarias
Anomalías congénitasdel metabolismo
Hemofilias
La fibrosis quística del páncreas

Defectos cromosómicos: Se debe a un trastorno en el desarrollo que se produce ya sea por exceso o por deficiencia del material genético en forma de cromosomas enteros o segmentos de cromosomas lo cual trastorna el balance general del genoma.
Ejemplos:
Síndrome de Down
Síndrome de Turner

Trastornos poligenicos: Un grupo partículas devarios genes menores heredados interactúa con factores ambientales adversos para producir una malformación congénita o alguna enfermedad común del adulto.
Ejemplos:
Malformación congénita
La fisura del labio o del paladar
Dislocación congénita de la cadera
Espina bífida
Enfermedad común en adulto
Hipertensión Arterial
La diabetes
La arteriosclerosis


CARDIOPATIAS CONGENITAS
Son lesionesanatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardiacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida

Causas de las cardiopatías
La medicina actual desconoce la verdadera causa. Hoy en día solo se conocen factores de riesgo o circunstancias que favorecen a tener un hijo con cardiopatía: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años; antecedentes familiares decardiopatías congénitas; niños con alteración cromosómica, alcoholismo, lupus y rubeola antes del embarazo.


ESPINA BIFIDA
Malformación congénita que origina diversas alteraciones en el organismo y que tiene distintos grados de afección. Esta anomalía puede estar situada en cualquier zona de la columna vertebral.
Tratamiento y prevención: Se realizan evaluaciones, urológicas, ortopédicas, pediátricas y deasistencia especial. No hay un tratamiento específico, pero si existe una manera de prevenir esta malformación, a base de ácido fólico.

Consecuencia:
Hidrocefalia
Parálisis de las extremidades
Alteraciones ortopédicas

GLAUCOMA CONGENITO
Es una enfermedad caracterizada por una elevación de la presión intraocular hasta un nivel que produce un daño irreversible en las fibras del nervioóptico.
Causas: Por el interior del ojo circula un líquido, encargo de la nutrición de las estructuras internas del ojo, al ser totalmente transparente, permite que la luz pase atreves, permitiendo al ojo cumplir la misión por lo que ha sido diseñado.
Este líquido, denominado humor acuoso, tiene un sistema de producción y otro de evacuación. El perfecto equilibrio entre estos dos sistemas, permitemantener constante la presión intraocular. Si como consecuencia de algún fallo en esos mecanismos, entra más líquido del que puede salir del ojo, la presión se eleva y el nervio óptico comienza a dañarse.


Tipos:
Glaucoma congénito
Glaucoma crónica de ángulo abierto
Glaucoma agudo o de ángulo cerrado.

Glaucoma congénito: Existe una anomalía ocular en el nacimiento responsable de un aumento de lapresión intraocular.
El más frecuente de los glaucomas congénitos es el Glaucoma Congénito Primero y aparece en los primeros 3 años de vida.

CATARATAS CONGENITAS
Son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los primeros tres meces de vida. Suponen una causa importante de deterioro visual en la niñez. Se consideran las anomalías oculares más comunes.
Causas: *Cerca de una tercera partede las cataratas congénitas son de origen hereditario.
Infecciones intrauterinas
Enfermedades sistémicas como la rubeola
Herpes simple
Toxoplasmosis
Desordenes metabólicos
Indigestión de medicamentos por parte de la madre.

Medidas preventivas: Es fundamental un diagnostico precoz.
Síntomas de la catarata:
Alteración de la visión
Las imágenes aparecen borrosas
Encandilamiento en la visión...