Biologia
Páginas: 3 (660 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2015
El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosomaextra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.
El síndrome de Patau es una enfermedad congénitaoriginada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes delnacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeñamuestra que se toma del cordon umbilical).
Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que elsíndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
En elrecién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
· Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una finamembrana, el amnios)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que lecorresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un rinon unico por ejemplo)
· RetrasoPsicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)
Además de las mencionadas pueden...
El Síndrome de Patau es una alteración genética la cual consisten en un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía del cromosoma 13 (trisomia es la presencia de un cromosomaextra en un organismo dipliode), es la trisomía más infrecuente en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este síndrome es muy corta.
El síndrome de Patau es una enfermedad congénitaoriginada por una trisomía del cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas en el periodo prenatal (antes delnacimiento)
El cariotipo de los afectados con este síndrome da 47 cromosomas y puede ser diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequeña muestra de liquido amniotico) o cordocentesis (pequeñamuestra que se toma del cordon umbilical).
Se trata de la trisomía menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que elsíndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 años). Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
En elrecién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
· Labio leporino (con o sin fisura palatina),
· Onfalocele (Vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una finamembrana, el amnios)
· Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro del embrión)
· Polidactilia (Trastorno genético en el que la persona nace con más dedos de los que lecorresponden)
· Criptorquidia (en varones, testículo no descendido)
· Arteria umbilical única (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones como un rinon unico por ejemplo)
· RetrasoPsicomotor
· Hipotelorismo (Disminución de la distancia entre las órbitas ó espacio entre los ojos, por eso tambien muchos los denominan como niños ciclopes)
Además de las mencionadas pueden...
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