Biologia

Paciente A: es un feto casi desarrollado de una mujer de cuarenta años. Las células fueron adquiridas por el amniocentesis.
A1: 47,XY, +21
A2: El Síndrome de Down: Trisomía 21, un cromosoma 21extra.
A3: El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental comofísicamente.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de loscasos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasosevolutivos asociadas al síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollan habilidades y destrezas a lo largo de la vida.



Paciente B:hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa por su infertilidad.
B1: 47,xy,+23
B2: El Síndrome de Klinefelter :uno o más extra de los cromosomas sexuales (ej., XXY)
B3: Es la presenciade un cromosoma X extra en un hombre. Causas: La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomassexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Elsíndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.Paciente C: se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías incluyendo el polidactília y un labio leporino
C1:47,xy,+13
C2: El Síndrome de Trisomía 13: un cromosoma 13 extra.
C3: La...