Biologia


FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca laenfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial,llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo.Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de lapiel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Si la afección se deja sin tratamientoo si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustanciasde fenilalanina en el cuerpo.

CISTINOSIS
La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara queafecta a 1 de 100.000 niños.
Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno deorigen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dosprogenitores.
La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de...