Biologiaa Electivo

síndrome del Maullido del Gato
El síndrome del Maullido del Gato (o cri du chat) es una enfermedad genética llamada así por el característico llanto de los bebés que lo padecen semejante al maullido de los gatos.
Las personas que padecen este síndrome suelen presentar un retraso intelectual y psicomotriz variable en función de la afectación.
CausasEl Síndrome del Maullido del Gato se debe ala deleción (falta de fragmentos de ADN) de parte del final del brazo del cromosoma número 5 (por ello se conoce también como síndrome 5p-).
Cuanto mayor es la falta de material genético mayor serán las deficiencias intelectuales presentes
En la mayoría de los casos (85-90 %) se produce por una mutación espontánea de dicho cromosoma. En el resto de casos (10-15%) es hereditario.
La incidenciadel Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Otros nombresSíndrome Cri du chat
Síndrome de LejeuneSíndrome 5p-
SíntomasLos principales síntomas se asocian a los rasgos físicos peculiares que suelen presentar estas personas:
Peculiar forma de la cara
Microcefalia (cabeza pequeña)
Cara redondeada
Raíz nasal plana
Ojos separados con pliegues o piel por encima de ellosMicrognatia (mándibula pequeña)
Orejas bajas
Pliegue palmar único o simiesco (un único pliegue en la palma de la mano)
Llanto característico del bebé - llanto más agudo de lo normal, monocorde y con una duración superior (de 3 a 5 segundos)
TratamientoNo existe ningún tratamiento para esta enfermedad.
La fisioterapia o la logopedia pueden ayudar a mejorar el desarrollo físico o del lenguaje.El síndrome de Werner
El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Estesíndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.
Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco "stocky".Su pelo es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner sedefine como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el Xy el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.
causaLa causaexacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma seproduzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.
Nombre alternativo
Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium...