Biología Molecular Aplicada En La Pediatría

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Introducción Durante la última década, el mundo científico en general y la Medicina en particular han sido testigos de una de las revoluciones tecnológicas más espectaculares en las Ciencias Biológicas: la aparición de la tecnología de Biología Molecular. Su aplicación al desciframiento de las claves de la herencia humana han renovado en gran medida el concepto de diagnóstico, e inclusola terapéutica de un número cada vez mayor de enfermedades cuyos mecanismos etiopatogénicos y bioquímicos estamos descubriendo día tras día. Las publicaciones científicas bombardean constantemente con el descubrimiento de nuevos genes responsables de enfermedades, nuevos métodos de diagnóstico e incluso nuevas perspectivas de tratamiento. Poco a poco vamos conociendo las alteraciones molecularesque subyacen no sólo a enfermedades clásicamente catalogadas como hereditarias, caso del síndrome de Down, la fibrosis quística, etc., sino aquellas que son responsables de procesos mucho más complejos como el cáncer, la diabetes o la esquizofrenia. Conocer el defecto genético, nos permite llegar al diagnóstico definitivo de un proceso, o construir modelos animales de esas enfermedades sobrelos que ensayar nuevas pautas de tratamiento. En la actualidad, el diagnóstico por tecnología molecular ocupa ya un lugar importante en la práctica médica habitual; además, estamos asistiendo al inicio de la puesta en marcha de tratamientos correctores del defecto a nivel genético, comenzando pues una segunda revolución en la medicina: la terapia génica. A lo largo de los próximos capítulosdesarrollaremos distintos aspectos generales de la Biología y Genética molecular, con el ánimo de introducir al especialista clínico en este campo fundamental en la Medicina actual. El objetivo de estos breves apuntes es que el lector conozca los conceptos básicos y las técnicas fundamentales de la Genética Molecular, para que le sirvan de referencia cuando profundice en el conocimiento de losavances moleculares de las enfermedades objeto de su estudio.

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