Biología Molecular Del Paikinson

Biología Molecular.
En años recientes, la investigación de Parkinson ha avanzado hasta el punto en que detener la evolución de la enfermedad, restablecer la función perdida y aún prevenir la enfermedad se consideran metas realistas.  Aunque la meta final de prevenir la enfermedad de Parkinson puede llevar años hasta lograrse, los investigadores están haciendo grandes progresos para entender ytratar la enfermedad.
Una de las áreas más interesantes de la investigación sobre Parkinson es la genética.  Estudiar los genes responsables de los casos heredados puede ayudar a los investigadores a entender tanto los casos heredados como esporádicos de la enfermedad. Identificar los defectos genéticos también puede ayudar a entender cómo ocurre la enfermedad, a desarrollar modelos animales queimiten con precisión la muerte neuronal en la enfermedad humana, a identificar nuevos objetivos farmacológicos y a mejorar el diagnóstico.
Como se discutió en la sección ¿Qué genes están ligados a la enfermedad de Parkinson?, varios genes han sido ligados definitivamente con la enfermedad en algunas personas.  Los investigadores también han identificado un número de otros genes que podrían jugar unpapel y están trabajando para confirmar estos hallazgos.  Además, varias regiones cromosómicas han sido ligadas a la enfermedad en algunas familias.  Los investigadores esperan identificar los genes ubicados en estas regiones cromosómicas y determinar cuáles de ellos juegan un papel en la enfermedad de Parkinson.
Los investigadores financiados por NINDS están recabando información y muestras de ADN de cientos de familias con Parkinson y están realizando estudios de expresión de genes en gran escala para identificar genes anormalmente activos o inactivos en la enfermedad.  También están comparando la actividad genética en la enfermedad de Parkinson con la actividad en enfermedades similares como la parálisis supranuclear progresiva. 
Algunos científicos han encontrado indicios de quevariaciones específicas en el ADN de las mitocondrias, las estructuras en las células que proporcionan la energía para la actividad celular, pueden aumentar el riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson, mientras otras variaciones están asociadas con un riesgo disminuido para el trastorno. También han encontrado que los pacientes con Parkinson tienen más variaciones de ADN  mitocondrial (mtADN)que los pacientes con otros trastornos del movimiento o la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores están trabajando para definir cómo estas variaciones de mtADN pueden llevar a la enfermedad de Parkinson.
Además de identificar nuevos genes para la enfermedad, los investigadores están tratando de aprender cómo funcionan los genes conocidos de la enfermedad y cómo las mutaciones genéticas causanla enfermedad.  Por ejemplo, un estudio de 2005 encontró que la proteína alfa-sinucleína normal puede ayudar a otras proteínas que son importantes para que la transmisión nerviosa se pliegue correctamente.  Otros estudios han sugerido que la proteína parkina normal protege a las neuronas de una variedad de amenazas, como la toxicidad y la excitotoxicidad de la alfa-sinucleína.
Los científicoscontinúan estudiando las toxinas ambientales como pesticidas y herbicidas que pueden causar síntomas de Parkinson en animales.  Han encontrado que exponer a los roedores al pesticida rotenona y a varias otras sustancias químicas agrícolas puede causar cambios celulares y de conducta que imitan a aquellos observados en la enfermedad de Parkinson.  Otros estudios han sugerido que la exposiciónprenatal a ciertas toxinas puede aumentar la susceptibilidad a la enfermedad en la edad adulta.  Un programa patrocinado por NIH llamado Centros Colaboradores para la Investigación Ambiental en la Enfermedad de Parkinson (CCPDER, siglas en inglés) se concentra en cómo puede afectar la exposición ocupacional a las toxinas y el uso de la cafeína y otras sustancias al riesgo de padecer enfermedad de...