biomonitoreo ambiental



UN MILAGRO PARA Lorenzo


Introducción

El tema abordado en este informe, es la adrenoleucodistrofia y de qué formas se presenta y afecta la misma a la persona. Este informe se elaboró, a partir de múltiples fuentes bibliográficas que abordan el tema desde múltiples puntos de vista relacionando los temas aprendidos en el Eje 1 de Biofísica con la película "Un milagro para Lorenzo" y laenfermedad Adrenoleucodistrofia y sus diversas clasificaciones.
Pregunta de investigación:¿Cuáles son los diversos factores biológicos que se presentan en un individuo afectado por la enfermedad adrenoleucodistrofia?
Está dirigido a los profesores que lo evaluarán y a los alumnos de 5to año naturales. Los integrantes pertenecientes a la recopilación y producción de la siguiente información son:Camila Cocuzza y Juan Antonio Figueroa.

Índice
1.La adrenoleucodistrofia
1.1 Categorías de la enfermedad
2. Síntomas
2.2 Cerebral infantil
2.3 Adrenomielopatía
2.4 Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison)
3. Diferentes análisis de la enfermedad
3.2 Análisis Genético
3.3 Análisis Nutricional
3.4 Análisis Neuronal
4. Diagnóstico
5. Tratamiento
6. Prevención
7. La historia deLorenzo Odone
8. Estrategias de investigación aplicadas por los padres de Lorenzo
9. Contexto
10. Conclusión
11. Bibliografía


1. La Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora ysensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a ladesmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres,aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.
1.1 Existen tres categorías principalesde la enfermedad:
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

2. Síntomas2.2 Tipo cerebral infantil:
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema nervioso
Coma
Disminución delcontrol motor fino
Parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera


2.3 Adrenomielopatía
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

2.4 Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison)
Coma
Inapetencia
Aumento del color de la piel...