Biopicologia

Sindrome de Patau (Trisonomia 13 o D).
Definicion: El sindrome de Patau es una enfermedad genetica, causada por un cromosoma 13 suplementario. Mortalidad temprana (antes del año de edad) 80-90% de fetos no llegan a término.
Epidemiologia: Trisonomia menos frecuente, alteracion meiotica materna.
Cuadro clinico:
* Retraso del desarrollo.
* Retraso mental.
* Holoprosencefalia (50% decasos).
* Dilatacion de bifurcacion ventricular.
* Hipotelorismo a ciclopia.
* Labio leporino.
* Transtornos de la lengua.
* Hidronefrosis.
* Tetralogia de fallot.
* Polidactilia.
* Extrofiavesicular.
* Hipotonia muscular.
Diagnostico. Temprano, entre la semana 12 y 20 por US, amniocentesis o biopsias de placenta.
Tratamiento. No hay cura.

Sindrome deEdwards (trisonomia 18).
Definicion: Es la presencia total o parcial de un cromosoma 18 extra.
Epidemiologia: Mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada, aunque tambien se presentan en mujeres jovenes pero con menor frecuencia. Tiene alta mortalidad en recien nacidos en un 90%.
Cuadro clinico: Tiene mas de un centenar de defectos.
* Microcefalia.
* Ventriculomegalia.
*Mielomeningocele.
* Occipucio prominente.
* Frente estrecha.
* Fisuras palpebrales cortas.
* Focomelia, dislocacion de cadera.
* Orejas bajas y malformadas.
* Paladar ojival.
* Labio leporino.
* Micrognatia.
* Pterigiumcolli.
* Esternon cortó.
* Alteraciones cardiacas.
* Anomalias.
Diagnostico: Temprano para supervisar el embarazo y preparar psicologicamente alos padres. Entrela semana 12 y 20 por US. Amniocentesis, cordoncintesis o biopsias de placenta.
Tratamiento: No hay cura.

Sindrome de Lejeune o Cri Du Chat.
Definicion: Delecion del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).
Epidemiologia: CDC es una rara enfermedad con una incidencia que van desde 1:15000 a 1:50000 nacidos vivos.
Cuadro Clinico:
* Llanto agudo las primeras semanas.
*Bajo peso para edad gestional.
* Microcefalia.
* Simetria facial.
* Telecanto.
* Fisuras palpebrales antimongoloides.
* Estrabismo.
* Orejas malformadas.
* Sindactilia diversa.
* Cardiopatias congenitas.
* Hipotonia muscular.
Diagnostico: Cuadro clinico.
Tratamiento: Paliativo.
Pronostico: sobrevivencia a edad adulta pero con discapacidades.

Sindrome deWolf.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción en la terminal de la banda de brazo corto del cromosoma 4 (banda 4p16.3). El 87% de los casos es un novo intersticial preferencial supresión de origen paterno. El 13% restante se debe a un desequilibrio producto de la reorganización de los padres cromosómico, por lo general de una traslocación recíproca. Tienen mortalidad elevada en lalactacia, tienden a desarrollar infecciones y epilepsia. Presentan retraso mental, nariz ancha o en pico, defectos en linea media del cuero cabelludo. Su tratamiento es paliativo.
Sindrome de Prader-Willy.
Es una delecion o perdida de uno o varios genes del brazo largo, cromosoma 15. Hay entre 1:15000 casos, existen alteracion del funcionamiento del hipotalamo, con falta de saciedad. Haydisminucion de la actividad fetal, obesidad, hipotonia muscular, retraso mental, hipogonadismo, hipogonadotropico, hiperfagia incrontrolabre, obesidad pletorica, talla baja, alteraciones del comportamiento, labilidad. No existe cura, pero se puede hacer ejercicio y comida balanceada para el manejo de la alimentacion.

Sx 18p (delecion del brazo corto del cromosoma 18).
Es un síndrome poco frecuente,presenta una alta variabilidad fenotípica, lo que hace difícil su diagnóstico clínico; sin embargo, entre las características clínicas más frecuentemente observadas se  incluyen retardo mental, retardo en el crecimiento, malformaciones craneofaciales  –incluyen orejas grandes, microcefalia y cuello corto– y se han reportado casos asociados a holoprosencefalia.

Sx 13q (delecion del brazo...