BIOPOTENCIALES SEMINARIO

De esta manera el que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer esta determinado por la presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que la diferenciación sexual en humanos es algo más compleja, y el desarrollo de todas las característicassexuales que acompañan a una mujer y a un hombre, están influenciadas no solo por el componente cromosómico sexual, sino también por algunos genes y hormonas que son definitivos en la determinación sexual del individuo.1
Determinación sexual primaria
Hace referencia a todas las características directamente relacionadas con la reproducción, tales como órganos reproductivos y sus tejidos asociados, sonadquiridas por el organismo durante el desarrollo del embrión, por lo cual ya se observan en el momento del nacimiento2 .
•Mecanismos de determinación sexual primaria Un embrión durante los primeros estadios de su desarrollo, se caracteriza por ser sexualmente bipotencial3 , de tal forma que presenta una gónada no diferenciada, que podría desarrollar un embrión macho o hembra. Su finaldeterminación esta mediada por algunos genes, que regulan la expresión de una serie de proteínas, que en pocas palabras señalizan para dar lugar a un macho o una hembra. Los siguientes genes juegan un rol fundamental en la determinación sexual.
SRY (Región determinante del sexo en Y): Es el primer paso del desarrollo sexual. Es un gen también conocido como TDF (factor determinante de testículos), es aquelque determina la formación de testículos cuando está presente o por el contrario la formación de ovarios cuando no se encuentra en el embrión en desarrollo; esta determinación ocurre durante la semana 7-8 del desarrollo embrionario, momento en el cual SRY es expresado en las células somaticas de la gónada bipotencial, después de este momento el gen SRY permanece inactivo. Adicionalmente el gen SRYes potenciador de la transcripción de SOX9 un gen autosómico también importante para la determinación sexual2
SOX 9: Es un gen autosomal que esta involucrado en la determinación sexual. SOX9 es de vital importancia, ya que este produce una proteina, la cual es un factor de transcripción que regula un gran número de genes necesarios para inducir el desarrollo masculino; por ejemplo regula genes queestán involucrados en la formación de las células de Sertolli4 .
FGF9 (Factor de crecimiento fibroblastico 9): Su secreción la induce SRY, este factor genera la migración de las celulas mesofrénicas hacia las gónadas, esto es crítico en la formación de los cordones testiculares. Adicionalmente las células mesofrénicas inducen el epitelio gonadal a células de Sertolli1 .
DAX1: Codifica para uninhibidor de masculinidad; siendo entonces un potencial gen supresor de testículos (4). Esta inhibición se da porque DAX1 produce un factor anti testículos, cabe resaltar que en machos SRY también inhibe la expresión de este factor producido por DAX1, de tal forma que DAX1 solo actúa cuando SRY esta ausente4 .
• Síndromes: A continuación se describen algunos síndromes, presentados por alteracionesen la organización de los cromosomas sexuales; y variaciones o mutaciones en los genes descritos anteriormente.
- Síndrome de Turner (X0): poseen en total 45 cromosomas, ya que les falta uno sexual, algunos resultan en abortos espontáneos, los individuos que lo presentan fenotípicamente son mujeres que aparentan ser normales, sin embargo se caracterizan por ser individuos de baja estatura; quealgunas veces presentan deficiencias cardiovasculares, además son esteriles debido a un pobre desarrollo de sus ovarios, presentan retraso en el desarrollo sexual secundarias, y algunos casos se han reportado mujeres X0 con un leve retrasó mental5 .
- Síndrome de Klinefelter (XYY): Estos individuos presentan un cromosoma Y de mas, fenotípicamente son hombres, caracterizados por ser esteriles y...