Biopsia Del Musculo En Duchenne

PRUEBAS
EXAMEN GENÉTICO
Es siempre necesario, aún, si esta el Duchenne confirmado primero por una biopsia muscular. Ayudará a la familia con las decisiones relacionadas con el diagnóstico prenataly futuros embarazos ya que una vez que la mutación exacta o cambio en el ADN en el gen de la distrofina es conocida, a las madres se les debe ofrecer la oportunidad para examen genético paraverificar si son o no portadoras.
BIOPSIA DEL MUSCULO
La muestra es obtenida por una pequeña incisión en la piel, que permite una cuidadosa disección del músculo. También puede obtenerse por punción (locual evita la formación de una cicatriz). En la biopsia se utiliza anestesia local evitando que esta se infiltre en el tejido a estudiar.
Las dos técnicas de tinción mas utilizadas son lahematolixina-eosina y el tricrómico de Gomoel. Con ellas, se obtiene importante información sobre la morfología de las fibras, la cuantificación de los elementos de tejido conectivo (colágeno y tejido adiposo),como también, la anatomía de nervios y vasos sanguíneos.
La ATPasa (adenosina-trifosfatasa) es la que permite determinar el tipo de fibra. Las fibras de tipo 1 son de lenta contracción y demetabolismo oxidante. Las fibras de tipo 2 son de contracción rápida y, en éstas, hay varios subtipos: Las de tipo 2A utilizan mayor metabolismo oxidativo que las de tipo 2B. Las fibras de tipo 2C sepresentan en el músculo fetal y en situaciones que existan degeneración, regeneración y desnervación.
En presencia de la desnervación se produce atrofia muscular y, las fibras adoptan una forma angulada.Las miopatías producen una cantidad mayor de alteraciones que la desnervación. En condiciones normales, los núcleos de las fibras musculares se ubican en la periferia mientras que en la alteración sedesplazan hacia el centro de las fibras.
Hay dos importantes signos observados mediante la biopsia que determinan la distrofia de Duchenne:
* La basofilia (células teñidas fácilmente con...