Bioquímica del ojo

BIOQUÍMICA DEL OJO

Neuropatía corneal ocurre con el desarrollo de irregularidades en la lámina basal de las células de Schwann en la córnea anterior (Ishida et al 1984). La causa bioquímica de esta neuropatía es desconocida, pero Qian y Ealon (2000) han indicado que la información de las proteínas AGE puede desempeñar un papel en todas las formas de neuropatía periférica.

INTRODUCCIÓN DEGALACTOSEMIA

La galactosa se incorpora en la EM vía de glucosa 1 - fosfato por la actividad de tres enzimas: galactoquinasa, galactosa - fosfato uridil transferasa y UDP-galactosa efimeraza. Tenga en cuenta que la glucosa 1 - fosfato en sí se convierte en glucosa 6 - fosfato en la vía EM como se ha demostrado para la descomposición de glucógeno en la figura 4-24. No obstante que la porción de lavía no está involucrado en glactosemia. La principal vía metabólica de conversión de galactosa se muestra en la figura 4-40.A deficiencia en la actividad de cualquiera de las enzimas en la vía de conversión de los resultados en la acumulación de cualquiera de galactosa o galactosa 1 - fosfato en los tejidos. La enfermedad resultante, debido a cualquiera de estas deficiencias, se conoce comogalagtosemia.
En llamada galactosemia clásica, la deficiencia de la enzima primaria es galactosa-fosfato uridil transferasa (también llamada GALT). Esta enzima muestra menos de 5% de esta actividad normal en los individuos afectados y es debido a un defecto genético en el cromosoma 9. Elsas et al (1994) informó de estas características y los de las variantes genéticas. Las enzimas galactoquinasa yefimeraza son menos frecuentemente deficientes en otras formas de galactoquinasa (Segal, Berry 1995).
Característicamente los pacientes recién nacidos con la forma clásica de la galactosemia desarrollan vómitos y diarrea poco después del nacimiento esto puede ir acompañado de ictericia, función hepática anormal, y la sepsis galactosémico (envenenamiento). Si no se trata, el paciente puede morir. Lospacientes no que reciben tratamiento para esta enfermedad son retenidos leche y productos lácteos ya azúcar de la leche (lactosa) contiene galactosa. Otros alimentos que contienen galactosa también se retienen. En general, los síntomas de la enfermedad son reversibles, excepto para el retraso mental que también puede ocurrir (Waggoner, Buist Donnell 1990). El Colville se produce enaproximadamente 1:20, 000 a 80.000 individuos.


EFECTOS OCULARES DE GALACTOSEMIA

Desarrollo de la catarata zonular o nuclear se produce en aproximadamente el 30% de los pacientes con galactosemia clásica y es probablemente debido a la rápida acumulación de galactitol en la vía de los polioles (ver Figura 4 - 35). En esta distancia, galactosa sustituye a la glucosa como un sustrato para la deshidrogenadapolio. Por lo tanto, la acumulación de la galactitol osmótica es mucho más rápido de lo que sería para el sorbitol, que puede ser catalizada por la deshidrogenada polio. en la galactosemia menos grave que implican una deficiencia de galactoquinasa, el desarrollo todavía se puede producir en el primer año de vida. En aquellas formas de galactosemia que involucra la deficiencia efimeraza, formaciónde cataratas no tiene lugar.

CARBOHIDRATOS ESTRUCTURALES
Oligómeros y polímeros de azúcar

Anteriormente en este capítulo el tema de oligosacáridos fue abordado como una clase de hidratos de carbono en el que se llevaron a cabo 10 o menos azúcares unidas por puentes de oxígeno. Los oligosacáridos son comúnmente como para covalente encontrado como apéndices covalentes a muchas proteínas(conocidas como glicoproteínas) se tienen una variedad de Rodes incluyendo: el aumento de solubilidad de la proteína hidrófila, la estabilización de la conformación de proteínas y la orientación adecuada de una proteína en una membrana. Oligosacáridos, incluso a como marcadores de reconocimiento para clasificación de células antes de transporte de proteínas y pueden actuar es identificadores...