Bioquímica

Trabajo especial de genómica




Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)


Objetivo:
■ Familiarizarnos con la página NCBI (National Center for Biotechnology Information), haciendoénfasis en la base de datos OMIM y conocer su aplicación.


1. Vaya a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

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Observe que en la página principal de NCBI se pueden realizar busquedas (search) en:• All Databases- buscar en diferentes bases de datos
• Nucleotide – Gen Bank (si lo que quiere es buscar secuencias de nucleótidos)
• Protein – para buscar secuencias proteícas• PubMed – para buscar referencias de artículos científicos
• Gene Map locus – información sobre el gen de relevancia y de otros genes que se encuentren en el mismo cromosoma
• Unigene – parabuscar secuencias únicas de genes
• Free in PMC – referencias de artículos científicos (libre de costo)
• Homologene – genes homólogos
• Geoprofiles – información sobre la expresión delgen
• Gene – información general del gen

Además al escoger Taxonomy, puede buscar información sobre la taxonomía del organismo y su filogenia.

2. Seleccione OMIM (Online MendelianInheritance in Man)
Escriba en el recuadro de “search”, la palabra clave de busqueda, en este ejemplo vamos a escribir: hemophilia.

3. Seleccione el primer termino: 306700
Observe la informacióndetallada que aparece en pantalla: description, nomenclature, phenotype, clinical features, biochemical features, other features, genotype, inheritance, entre otros; ademas de obtener links de acceso alas referencias bibliográficas.

4. Haga click en gene map locus Xq28.

5. Observe e identifique otras condiciones que estan determinadas por este cromosoma. Responda:

a) ¿Cuál cromosomaesta involucrado en la expresión del factor que estamos analizando?, ¿Cuál brazo?
b) ¿Locus?
c) Observe también el ideograma en el recuadro inferior izquierdo que le indica a Usted?...