bioquimica caso clinico

CASO 1
María de 50 años consulta el medico por qué se siente siempre muy cansada aun para realizar las labores sencillas de la casa. Además dice que se siente muy estresada porque tiene que controlar la dieta de su esposo y su hijo. El esposo siempre ha presentado niveles de colesterol total por encima de 290 mg/dl y sufrió un infarto del miocardio a los 35 años. Su hijo de 25 años tambiénha presentado desde la adolescencia niveles de colesterol total 250 mg/dL y colesterol LDL 224 mg7dL a partir de los 20 años se queja de dolores articulares y de la aparición de una tumefacción molesta en el talón de Aquiles. su hijo y su esposo toman el medicamento atorvastatina.
La historia clínica muestra que presenta los siguientes signos y síntomas: constipación, astenia, piel seca,bradicardia y un reflejo aquileano lento
Los exámenes de laboratorio son los siguientes:
PERFIL LIPÍDICO
RESULTADOS
Colesterol Total
369mg/dL
Colesterol- LDL
276mg/dL
Colesterol- HDL
40mg /dL
Triglicéridos
140 mg/dL

Con base en los exámenes de laboratorio indique que tipo de dislipidemia presenta la paciente y que puede estar causándola
R/ con base en los exámenes de laboratorioesta paciente tiene hipocolesterolemia que es causada por el colesterol malo o LDL. La paciente tiene unos valores de 276mg/dl de LDL. Sabemos que por encima de 200 mg/dl se produce este tipo de dislipidemia.

Qué tipo de hipercolesterolemia presenta el hijo y el esposo de la paciente
R/
El hijo presenta una hipercolesterolemia familiar definida como un trastorno genético que se da en unade cada 500 personas. Las concentraciones plasmáticas (en sangre) de colesterol total y colesterol LDL están elevadas al nacer, y permanecen así a lo largo de toda la vida. En adultos no tratados el colesterol total oscila entre 275-500mg/dL.
El esposo presenta una hipercolesterolemia poligenica, La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo;, las concentraciones decolesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad.

Según su diagnóstico ¿Cree adecuada la prescripción de este medicamento, al esposoy al hijo?
R/ Creemos que la prescripción de este medicamento al hijo y al esposo es adecuada por las siguientes razones:
Cuando haya historia familiar de enfermedad cardiovascular precoz (en progenitores o abuelos, a edades iguales o menores de 55 años). Este concepto incluye infarto de Miocardio, angina de pecho, enfermedad vascular periférica, enfermedad vascular cerebral y muerte súbitade causa cardiaca. También se considera historia familiar positiva si a los padres o abuelos, a edades iguales o menores de 55 años, se les hubiera realizado arteriografía coronaria diagnostica y se les encontrara arteriosclerosis coronaria o en caso de habérseles realizado angioplastia con balón o bypass coronario
A qué nivel actúa la droga que les formularon.
R/ Las estatinas soninhibidoras de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A (HMG-CoA) reductasa. Esta enzima cataliza la conversión de la HMG-CoA a mevalonato, que es un metabolito clave en la biosíntesis de colesterol. Su bloqueo se produce debido al gran parecido estructural que exhiben estos fármacos con el HMG-CoA. En el esquema adjunto puede observarse el nivel de bloqueo de las estatinas así como de otras sustanciasen la biosíntesis del colesterol.
La reacción concreta sería: 
En la que una molécula de HMG-CoA se reduce mediante la actuación de la HMG-CoAreductasa y la coenzima NADPH dando como resultado Mevalonato y CoA. La inhibición de la enzima se realiza de forma competitiva, parcial y reversible.
El bloqueo de la síntesis hepática del colesterol produce una activación de las proteínas...