BIOQUIMICA DE GAUCHER

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Fue descubierta por Philipe Gaucher en 1982; al darse cuenta de que había un mal funcionamiento en la enzima llamada cerebrosidasa, la cual esta encargada de catalizar loslípidos que ingiere nuestro organismo. Encontramos que esta dividida en tres tipos, el uno, dos y tres, que a continuación detallamos más a fondo, describiendo en lo que consisten y las esperanzas de vidaque tiene un paciente con un cuadro clínico de Gaucher.
*Enfermedad de Gaucher tipo I: También llamada no neuropatica es aquella que no tiene una afección hacía el cerebro y principalmente seencuentra en la población infantil aunque también existen casos donde el paciente es totalmente asintomático, lo que quiere decir que no presenta ningún síntoma y por la misma razón puede ser controladasolo con medicamento.
*Enfermedad de Gaucher tipo II: También llamada neuropática es la considerada más grave de todos los tipos pues inicia en el periodo de lactancia y el sistema nervioso se vecomprometido, lo que conlleva a una supervivencia no mayor a los dos años de edad pues se presentan síntomas como el agrandamiento del bazo y daños severos en el SNC.
*Enfermedad de Gaucher tipo III: Deigual manera presenta daños a nivel neurológico pero la gravedad disminuye, pues quienes la presentan comienzan en la adolescencia y pueden llegar a la edad adulta.
Para hacer un diagnosticopertinente es necesario realizar exámenes analizando las células que acumulan el cerebrósido y su aspecto es mesenquimatoso, grande, el nucleo no esta desplazado y un citoplasma con aspecto de celofánarrugado. Otra causa de la enfermedad es la recesión auto somática, lo que significa que uno de los padres es portador silencioso del gen anormal.
Para su tratamiento hay disponibilidad de la terapia dereemplazo enzimático y en los casos más severos es posible y requerido un trasplante de médula ósea. La administración intravenosa de a enzima durante varios meses produce una notable mejoría en las...