BIOQUIMICA DUCHENNE

BIOQUIMICA DUCHENNE
La DISTROFINA
Es una proteína citoplasmática de 3685 aminoácidos con cuatro dominios; el más importante de ellos es el primero cuyaconformación presenta analogía con los extremos amino terminal de la alfa actina i la beta espectrina.
Su último domino le permite formar un complejo de glicoproteínas demembrana que le permiten anclarse a la membrana de las células, principalmente las musculares del tipo esquelético y cardíaco.
El extremo C terminal se une a proteínastransmembrana unidas a su vez a la laminina de la matriz extracelular mientras que el otro extremo; el N terminal se conecta a estructuras contráctiles del interior dela célula, en concreto a las fibras de actina del cito esqueleto. La parte central de la proteína presenta un dominio en forma de varilla compuesto por muchosaminoácidos que se repiten sucesivamente y que le permiten actuar como un resorte. Todo esto le permite transferir la fuerza mecánica de la contracción muscular a lasestructuras fuera de los músculos evitando así que las membranas sufran.
La MUTACIÓN
El error se produce debido a una transcripción del ARNm incorrecta por culpa delmarco de lectura; ésta suele deberse a la creación de un codón STOP prematuro cosa que causa la deleción de una parte de la proteína por lo que las células la detectancomo aberrante y deciden eliminarla.
La falta de esta proteína causa la debilidad de las membranas de las células musculares por lo cual no resisten la agresión delos movimientos; esto induce la apoptosis de las células musculares causando así la musculatura hipotónica de los enfermos de la enfermedad de Duchenne.